Mucopolysaccharidosis type 3
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Sclérodermie systémique
- Acidurie argininosuccinique
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Phénylcétonurie
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Sclérodermie systémique
- Acidurie argininosuccinique
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Phénylcétonurie
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg